Parcours de soins des personnes atteintes de maladies neuro-musculaires d'origine génétique

Le parcours de soin des personnes atteintes de maladie neuromusculaire est complexe. Le wébinaire va en présenter deux aspects : la transition enfant-adulte, source de questionnements pour le patient et ses proches, et l'évaluation par les mesures rapportées par les patients.

L’enfant ou l’adolescent atteint de maladie neuromusculaire est rarement préparé au choc que représente l’entrée dans la médecine d’adulte. La transition, sujet de préoccupation, pour les familles et les patients, fait l’objet d’un intérêt particulier pour les maladies rares de l’enfant pour plusieurs raisons, dont la prise en charge pluridisciplinaire efficace qui allonge l’espérance de vie mais aussi les thérapeutiques innovantes. La transition se prépare dès l’adolescence, elle implique les acteurs du suivi pédiatriques et les médecins du secteur adulte mais aussi la famille. Certaines recommandations facilitent la période de transition pour que le transfert soit un succès.

Les mesures rapportées par les patients sont des mesures subjectives utiles au suivi des personnes incluses dans des programmes d'intervention de rééducation et de réadaptation. Le point de vue des patients est maintenant devenu primordial comme variable pour les décideurs (niveau macro) des autorités de santé (HAS, FDA, EMA, directions de la qualité des soins, analyses médico-économiques), les perceptions subjectives lors d'une intervention de santé pour un groupe de malades ou une cohorte (niveau méso), mais aussi au titre de changement de santé subjectif d'un individu (niveau micro). A efficacités égales, des interventions de santé pourraient se différencier par l'amélioration des mesures subjectives rapportées par les patients. Le traitement des mesures subjectives de santé nécessite de contrôler leurs interprétations (normes en population générale, sensibilité au changement, contrôle du changement de référence de la personne interrogée). Cette présentation vous propose d'appliquer ces données adjointes pour évaluer les actions de santé pour des personnes suivies pour des maladies neuro-musculaires rares.