DIU Oncogénétique

Équipe pédagogique

Pr Dominique Stoppa-Lyonnet, Faculté de Médecine Université de Paris / Pr Robert Benamouzig, Faculté de Médecine - Paris XIII / Dr Marc-Henri Stern (Paris) / Aurélien de Reynies (Paris) / Dr Florence Coulet (Paris) / Dr Lisa Golmard (Paris) / Dr François Radvanyi (Paris) / Dr Caroline Kannengiesser / Pierre Laurent-Puig (Paris) / Fabienne Lesueur (Paris) / Dr Olivier Caron (Villejuif) / Dr Claire Saule (Paris)

Ressources matérielles : les supports pédagogiques sont mis à disposition des stagiaires sur Moodle

 5 modules de 3 jours (95 heures d'enseignement)

+ 35 heures de stage en génétique clinique ou laboratoire

• Titulaires d’un diplôme français de docteur en médecine ou en pharmacie
• Biologistes
• Vétérinaires
• Internes en cours de DES : généticiens, oncologues, gastro-entérologues, gynécologues, dermatologues,urologues, endocrinologues, néphrologues, chirurgiens, anatomopathologistes, neurologues
• Etudiants de ces disciplines
• Conseillers en génétique
• Psychologues

Module 1 : introduction cancérogénèse, réparation ADN, épigénétique, pathologie moléculaire

• Mécanismes principaux de l’oncogenèse et de la stabilité du génome
• Apoptose, autophagie et cancer
• Rôle du système immunitaire dans l'efficacité de la chimiothérapie des cancers
• Pathologie moléculaire. Les différents types de mutations.
• Le cas particulier des UV et des mutations d'épissage
• Principales méthodes de détection des mutations. Séquençage nouvelle génération
• Génome non codant et maladies génétiques
• Concept général des prédispositions aux cancers
• Prédisposition génétique monofactorielle et multifactorielle. Épidémiologie génétique

Module 2 : prédispositions aux cancers, épidémiologie, pharmacogénétique, pharmacogénomique, premiers syndromes

• Pharmacogénomique somatique Thérapie ciblée . L'exemple de la voie des MAP Kinases
• Prédispositions héréditaires au cancer du rein
• Prédisposition génétique au rétinoblastome
• Ataxie, télangiectasie et syndrome apparentés
• Prédisposition au cancer du côlon sans polypose - syndrome de Lynch : aspects cliniques
• Prédisposition au cancer du côlon avec polyposes : APC, MYH, SMAD4, BMPR1A
• Tumeurs bénignes et malignes du foie
• Prédisposition au cancer du côlon sans polypose - syndrome de Lynch : aspects moléculaires constitutionneles et somatiques
• Prédisposition au cancer du pancréas : aspects moléculaires
• Exostoses Multiples héréditaires (enchondromatose)
• Syndromes d'avance staturo-pondérale : syndrome de Beckwith-Wiedemann, syndrome de Sotos et autres syndromes

Module 3 : syndromes de prédisposition (suite)

• Anomalies de réparation des altérations de l'ADN ; XP et formes variantes
• Introduction aux anomalies de la réparation ADN, Maladie de Fanconi
• Syndrome de Li et Fraumeni (PAR VISIONCONFERENCE)
• Prédispositions aux hémopathies myéloïdes
• Complexe de Carney
• Génotypage massif et identification des gènes de prédisposition au cancer : l’exemple du cancer du poumon
• Néoplasies endocriniennes multiples. NEM2. Inhibiteurs de ret
• Prédisposition monogénique et multifactorielle aux cancers cutanés. Formes syndromiques
• Prédisposition aux paragangliomes, phéochromocytomes et GIST
• Prédisposition au mélanome (cutané + choroïde)
• Prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire. Les gènes BRCA1 et BRCA2 et autres gènes

Module 4 : syndromes de prédisposition (suite)

• Prédisposition au Neuroblastome
• Les ADN hélicases RecQ et les pathologies résultant de leur déficience
• Neurofibromatose de type 1 - maladie de Recklinghausen (NF1)
• Neurofibromatose de type 2 (NF2)
• Prédisposition au médulloblastome et prédisposition aux tumeurs rhabdoides
• Maladie de Cowden (PTEN)
• Accompagnement psychologique et prédispositions aux cancers

Module 5 : syndromes de prédisposition (suite) et synthèse

• Syndrome de Costello, Noonan, mutations constitutionnelles de la voie RAS…
• Sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC1, TSC2)
• Syndrome de Lynch et Polyposes : cas cliniques
• Prédisposition au cancer de l'estomac et du pancréas : aspect moléculaire
• Prédispositions aux cancers du sein / les modèles de calcul de risque, cas cliniques
• Prédisposition au cancer de la prostate
• Néoplasies endocriniennes multiples. NEM1 (Menine)
• Organisation de l'oncogénétique en France et aspects réglementaires
• Place du diagnostic prénatal et pré-implantatoire, de l’interruption médicale de grossesse
• Virus et Cancers - carcinome du col utérin et tumeur de Merkel
• Génodermatoses et risques associés de cancer : cas cliniques